Научен пристап
Објективно, ниту еден родител не е осигуран од овој ризик. Секој од нас носи просек од 10-12 дефектни гени, кои ги добивме од нашите роднини и, најверојатно, ќе им ги дадеме на нашите сопствени деца. Денес, науката знае околу 5000 наследни болести, кои се развиваат поради проблеми во генетскиот апарат на човекот - во гени или хромозоми.
Тие се поделени во три главни групи: моноген, полиген и хромозом.
Денес речиси секоја патологија може да се објасни од гледна точка на генетиката. Хроничен тонзилитис - наследен дефект на имунитетот, холелитијаза - наследна метаболичка болест.
Видови на болести
Моногените болести се предизвикани од дефект на еден ген. За денес, околу 1400 такви болести се познати. Иако нивната распространетост е ниска (5-10% од вкупниот број наследни болести), тие не исчезнуваат целосно. Меѓу најчестите во Русија - цистична фиброза, фенилкетонурија, адреногенитален синдром, г-лактоземија. За да се идентификуваат овие патологии, сите новороденчиња во нашата земја се подложени на специјални тестови (за жал, ниту една земја во светот не може да ги провери децата за присуството на сите неисправни гени). Ако се открие отстапување, бебето се пренесува на посебна диета, која мора да се набљудува пред возраст од 12 години, а понекогаш и до 18 години. Ако болните родители се раѓаат здрави деца, тогаш сите потомци на второто ќе бидат "без дефект".
Полигенските (или мултифакториелни) болести се поврзани со кршење на интеракцијата на неколку гени, како и фактори на животната средина. Ова е најбројна група - вклучува околу 90% од сите човечки наследни болести на нивната превенција и последователен третман.
Патеки на пренос
Главниот предавател на болеста е болна мајка или татко. Ако и двете страдаат од болеста, ризикот се зголемува неколку пати. Сепак, дури и ако вие и вашиот брачен другар се здрави, во вашето тело има голем број на неисправни гени. Тие се едноставно потиснати од нормалните и "молчи". Во случај да го имате истиот "тивки" ген со вашиот сопруг, вашите деца може да развијат наследна болест.
Нејзината наследна карактеристика е во болести "поврзани со сексот" - хемофилија, Гинтер-ова болест. Тие се контролирани од гени кои се наоѓаат во секс-хромозомот. Родителите на пациентот имаат некои видови на онкологија, развојни аномалии (вклучувајќи ги и усните и устата на волкот). Во некои случаи, родителите не ја пренесуваат самата болест, туку предиспозиција кон неа (дијабетес мелитус, коронарна срцева болест, алкохолизам). Децата добиваат неповолна комбинација на гени, кои под одредени услови (стрес, сериозна траума, лоша екологија) може да доведат до развој на болеста. И колку е поизразена болеста кај мама или тато, толку е поголем ризикот.
Хромозомските наследни болести на човекот, нивната превенција и третман им даваат огромно време и напор, тие се јавуваат поради промената на бројот и структурата на хромозомите. На пример, најпознатата аномалија - Даунова болест - е последица на тројството од 2 хромозоми. Таквите мутации не се толку ретки, тие се јавуваат кај 6 новороденчиња. Други вообичаени болести се синдромите на Тарнер, Едвардс, Патау. Сите од нив се карактеризираат со повеќе пороци: одложување на физичкиот развој, ментална ретардација, кардиоваскуларни, генитоуринарни, нервни и други малформации. Третман на хромозомски абнормалности сеуште не е пронајден.
детето може да биде здраво, но ако мајката е носител на мутантниот ген, веројатноста за производство на болно момче е 5%. Девојките се раѓаат здрави, но половина од нив, пак, стануваат носители на дефектен ген. Болниот татко не ја пренесува болеста на неговите синови. Ќерките можат да се разболат само ако мајката е носител.
Од египетската гробница
Фараонот Ахенатен и кралицата Нефертити, претставени со прилично необичен изглед. Излегува дека не е само уметничка визија на сликарите. Според неприродно издолжената "кула" форма на черепот, мали очи, ненормално долги екстремитети (т.н. "пајаци"), неразвиени бради ("птичји лик"), научниците го идентификувале синдромот Минковски-Шафар - една од наследната анемија (анемија).
Од руската историја
Повреда на згрутчување на крвта (хемофилија) во син на последниот руски цар Николај II Царевич Алексеј исто така е наследна по природа. Оваа болест се пренесува преку мајчината линија, но се манифестира исклучиво кај момчињата. Најверојатно, првиот сопственик на генот за хемофилија беше кралицата Викторија од Велика Британија, прабаба на Алексеј.
Тешкотии во идентификувањето
Наследни болести не се манифестираат секогаш од раѓање. Некои видови ментална ретардација стануваат забележливи само кога детето почнува да зборува или да оди на училиште. Но, гутењето на Геттингтон (еден вид прогресивна ментална ретардација) генерално може да се препознае дури по години.
Покрај тоа, "тивките" гени може да станат замки. Нивната акција може да се појави во текот на животот - под влијание на негативни надворешни фактори (нездраво начин на живот, земање голем број лекови, зрачење, загадување на животната средина). Ако вашето бебе спаѓа во ризична група, може да поднесете молекуларно генетско испитување кое ќе помогне да се идентификува веројатноста за појава на болеста во секој случај. Понатаму, специјалист може да пропише превентивни мерки. Доколку болните гени се доминантни, невозможно е да се избегне болеста. Вие само може да се ослободат од симптомите на болеста. Уште подобро, обидете се да ги предупредите пред породувањето.
Ризична група
Ако вие и вашиот сопружник имате еден од овие фактори, подобро е да се поднесете медицинско генетско советување пред бременоста.
1. Присуство на неколку случаи на наследни болести на двете линии. Дури и ако сте здрави, може да бидете носители на дефектни гени.
2. Возраст е повеќе од 35 години. Со текот на годините, бројот на мутации во телото се акумулира. Ризикот од голем број на болести расте експоненцијално. Значи, со Даунова болест за 16-годишна мајка, тоа е 1: 1640, за 30-годишниците - 1: 720, за 40-годишниците - веќе 1:70.
3. Раѓање на претходни деца со сериозни наследни болести.
4. Неколку инциденти на спонтан абортус. Често, тие предизвикуваат сериозни генетски или хромозомски абнормалности кај фетусот.
5. Продолжено земање на лекови од страна на жена (антиконвулзивна, антитироидна, антитуморна терапија, кортикостероиди).
6. Контакт со токсични и радиоактивни супстанции, како и алкохолизам и зависност од дрога. Сето ова може да предизвика генетски мутации.
Благодарение на развојот на медицината, сега сите родители имаат избор - да ја продолжат семејната историја на сериозна болест или да ја прекинат.
Методи на превенција
Ако сте изложени на ризик, треба да одите преку консултација со генетичар. Врз основа на детален педигре и други податоци, тој ќе одлучи дали вашите стравови се оправдани. Ако лекарот го потврди ризикот, треба да поминете низ генетско тестирање. Тоа ќе одреди дали носиш опасни маани.
Ако опасноста од создавање на болно дете е превисока, експертите советуваат наместо природно зачнување да се прибегне кон ин витро оплодување (ИВФ) со преимплантациона генетска дијагноза (ПГД). PGD овозможува една клетка земена од ембрионот за да разбере дали е здрава или болна. Потоа, само здрави ембриони се селектираат и имплантираат во матката. По IVF, стапката на бременост е 40% (може да се бара повеќе од една постапка). Треба да се запомни дека тестирањето на ембрионот се изведува за одредена болест (која е идентификувана пред зголемен ризик). Ова не значи дека детето родено на крајот е загарантирано од други болести, вклучувајќи и наследни болести. PGD е комплициран и не е скап метод, но работи добро во вешти раце.
За време на бременоста, неопходно е да се посети целиот планиран ултразвук и да се донира крв до "троен тест" (за да се процени степенот на ризик од развој на патологија). Со опасност од хромозомски мутации, може да се изврши хорионска биопсија. Иако постои закана за абортус, оваа манипулација овозможува да се утврди присуството на хромозомски абнормалности. Ако се најдат, бременоста треба да се прекине.