Хромозомите содржат генетски информации во форма на гени. Јадрото на секоја човечка клетка, со исклучок на јајцето и спермата, содржи 46 хромозоми, формирајќи 23 пара. Еден хромозом во секој пар е изведен од мајката, а другиот од таткото. Во двата пола, 22 од 23 пара хромозоми се исти, само останатите пар на полови хромозоми се различни. Жените имаат два Х-хромозома (XX), а кај мажите постои еден Х-и еден Y-хромозом (XY). Следствено, нормалниот сет на хромозоми (кариотип) на машкиот е 46, XY, а женскиот - 46, XX.
Хромозомски абнормалности
Ако се појави грешка за одреден тип на клеточна поделба, во која се формираат ооцити и сперматозоиди, тогаш се јавуваат аномални клетки од заробени клетки, што доведува до раѓање на потомство со хромозомска патологија. Хромозомската нерамнотежа може да биде и квантитативна и структурна.
Развој на сексот на детето
Во нормални услови, присуството на Y-хромозомот води кон развој на машкиот фетус, без оглед на бројот на Х-хромозоми и отсуството на Y-хромозомот - кон развојот на женскиот фетус. Аномалиите на половните хромозоми имаат помалку деструктивен ефект врз физичките карактеристики на поединецот (фенотип) од аномалиите на автозомалните. Y-хромозомот содржи мал број на гени, па неговите екстра копии имаат минимално влијание. И мажите и жените бараат присуство на само еден активен X хромозом. Вишокот х-хромози речиси секогаш се неактивни. Овој механизам го минимизира ефектот на абнормални Х-хромозоми, бидејќи излишни и структурно абнормални копии се инактивираат, оставајќи само еден нормален X хромозом "работа". Сепак, постојат некои гени на Х хромозомот кој ја избегнува инактивацијата. Се верува дека присуството на една или повеќе две примероци од такви гени е причина за абнормални фенотипови поврзани со нерамнотежата на сексуалните хромозоми. Во лабораторијата, хромозомската анализа се изведува под светлосен микроскоп со зголемување од 1000 пати. Хромозомите стануваат видливи само кога клетката е поделена на две генетски идентични клетки на ќерка. За да се добијат хромозоми се користат крвни клетки кои се култивираат во посебен медиум богат со хранливи материи. Во одредена фаза на поделба, клетките се третираат со решение кое ги предизвикува да отече, што е придружено со "развлекување" и одделување на хромозомите. Клетките потоа се ставаат на микроскопски слајд. Како што се сушат, клеточната мембрана прекинува со ослободување на хромозоми во надворешната средина. Хромозомите се обоени на таков начин што на секој од нив се појавија светлосни и темни дискови (ленти), чиј поредок е специфичен за секој пар. Обликот на хромозомите и природата на дисковите внимателно се проучуваат со цел да се идентификува секој хромозом и да се идентификуваат можните аномалии. Квантитативни аномалии се јавуваат кога има недостаток или вишок на хромозоми. Некои синдроми кои се развиваат како резултат на такви дефекти имаат очигледни знаци; други се речиси невидливи.
Постојат четири главни квантитативни хромозомски абнормалности, од кои секоја е поврзана со одреден синдром: 45, Х-Тарнер-ов синдром. 45, X, или отсуството на вториот секс хромозом, е најчест кариотип во Турнер-ов синдром. Поединци со овој синдром имаат женски пол; често болеста се дијагностицира при раѓање поради вакви карактеристични карактеристики како што се кожните набори на задниот дел на вратот, отекувањето на рацете и нозете и ниската телесна тежина. Други симптоми вклучуваат краток раст, краток врат со pterygoid набори, широк градите со широко се наоѓа брадавиците, срцеви дефекти и абнормални деформации на подлактицата. Повеќето жени со Тарнеров синдром се стерилни, немаат менструација и не развиваат секундарни сексуални карактеристики, особено од вијадените жлезди. Практично, сите пациенти, сепак, имаат нормално ниво на ментален развој. Инциденцата на Тарнеров синдром е помеѓу 1: 5000 и 1:10 000 жени.
■ 47, XXX - трисомија на X хромозомот.
Околу 1 од 1000 жени имаат кариотип 47, XXX. Жените со овој синдром се обично високи и тенки, без очигледни физички абнормалности. Сепак, тие често имаат намалување на разузнавачкиот фактор со одредени проблеми во учењето и однесувањето. Повеќето жени со трисомија Х-хромозоми се плодни и можат да имаат деца со нормален сет на хромозоми. Синдромот ретко се открива поради замаглена манифестација на фенотипски особини.
■ 47, XXY - Klinefelter-ов синдром. Околу 1 од 1.000 мажи имаат Klinefelter синдром. Мажи со кариотип од 47, XXY изгледаат нормално на раѓање и во раното детство, со исклучок на мали проблеми во учењето и однесувањето. Карактеристичните знаци стануваат забележливи за време на пубертетот и вклучуваат висок раст, мали тестиси, недостаток на сперматозоиди, а понекогаш и недоволен развој на секундарни сексуални карактеристики со зголемени млечни жлезди.
■ 47, XYY - XYY синдром. Дополнителен Y хромозом е присутен кај околу 1 од 1.000 мажи. Повеќето мажи со XYY синдром изгледаат нормално, но имаат многу висок раст и ниско ниво на интелигенција. Хромозомите во облик далечно потсетуваат на буквата X и имаат две кратки и две долги раце. Типични за Тарнеров синдром се следните аномалии: изохохемозом на долгата рака. За време на формирањето на јајца или сперматозоиди се јавува поделба на хромозомите, со нарушување на дивергенцијата може да се појави хромозом со две долги рамења и целосно отсуство на кратки хромозоми; прстен хромозом. Таа е формирана поради губење на краевите на краток и долг крак на Х хромозомот и поврзување на останатите делови со прстенот; бришење (загуба) на дел од кратката рака од еден од Х хромозомите. Аномалии на долгата рака на Х хромозомот обично предизвикуваат дисфункција на репродуктивниот систем, на пример, предвремена менопауза.
Y-хромозом
Ген одговорен за развојот на машкиот ембрион се наоѓа на кратката рака на хромозомот Y. Бришењето на кратката рака доведува до формирање женски фенотип, често со некои знаци на Тарнеров синдром. Гените на долгиот рамо се одговорни за плодноста, па сите бришења тука може да бидат придружени со машки неплодност.