Тешко е за обичниот човек да замисли што се чувствува во иднината на мајката ако резултатите од ултразвук или биохемиски скрининг тестови кај бебето откриле ризик од генетски абнормалности. И покрај тоа што само во 1 од 10 случаи ваквата дијагноза е потврдена со подетален преглед, тоа е потребата за ре-дијагноза која најмногу ги плаши бремените жени.
Поентата е дека со цел да се побие или потврди ужасна дијагноза, неопходно е да се анализира кариотипот на фетусот, за кој во огромното мнозинство од клиниките се користат инвазивни методи за земање примероци од материјалот за студијата - земање примероци од хорионски вили, амниоцентеза (фетална амниоцентеза) и земање мостри од крв од папочна врвца (кордоцентеза). Во прилог на проблемот на самата постапка, може да има и најнепријатни последици, меѓу кои и прекината бременост. Овој фактор предизвикува некои жени да се откажат од таквата дијагноза и на тој начин да се изложат на стресна состојба во текот на гестациониот период, што не може, туку влијае дури и на совршено здраво дете.
Зошто анализата на кариотипот на плодот?
Во пренаталната дијагноза по 11-та недела од бременоста, е пропишан ултразвук. Заедно со ултразвук, биохемиските маркери понатаму се испитуваат. Целта на овие постапки е да се дефинира т.н. ризична група. Сепак, таквата дијагноза може да покаже само мал процент од веројатноста за појава на генетски нарушувања и невозможно е да се стави потврдна дијагноза за неговите резултати. Со помош на детална анализа на кариотипот на фетусот, со висок степен на веројатност може да се утврдат следните хромозомски абнормалности, кои во медицинската пракса се нарекуваат синдроми:
- Долу;
- Едвардс;
- Патау;
- Шерешевски-Тарнер;
- Klinefelter.
Неинвазивен метод на дијагноза на хромозомски патологии
На крајот од минатиот век, фетусот ДНК се најде во крвта на една бремена жена. Сепак, само 20 години подоцна, со развојот на нанотехнологијата, во практичната медицина се користеше неинвазивен пренатален ДНК тест. Суштината на методот се состои во изолирање на екстрацелуларната ДНК на фетусот и мајката од венската крв на мајката, а потоа и дијагностицирање на присуството на хромозомски абнормалности. Оваа студија се нарекува дијагноза на главна трисомија или DOT тест.
Главната предност на DOT тестот е апсолутна сигурност за жената и нејзиното дете. Покрај тоа, може да се изврши во било кое време по 10-та недела од бременоста, а резултатите ќе бидат подготвени во рок од 12 дена од доверба од 99,7%. Ваквата дијагноза првенствено се покажува кај жени кои се изложени на ризик од примарна пренатална дијагноза. Само неколку лаборатории во Кина, САД и Русија го користат овој метод во практичната медицина. Во нашата земја, тестот DOT може да се направи само во лабораторијата на "Џеноваалисти", чии специјалисти се програмери на таква технологија. Со цел да се реализира достапноста на ваквата анализа за жените од било кој локалитет во Русија, собирањето крв може да се направи во најблискиот медицински центар, по што биоматеријалот се доставува до Москва за тест за ДОТ со користење на специјална курирска служба. Се грижи за здравјето на вашето бебе пред да се роди. Здравје за вас и вашите идни деца!