Онколошките болести се многу чести во целиот свет. Во моментов, теоријата е широко прифатена дека ракот има генетски аспекти, а неговата непосредна причина е често генетска мутација (оштетување на ДНК) што предизвикува нарушување на виталната активност на клетката.
Спорадични мутации
За среќа, повеќето (до 70%) од овие мутации се спорадични, т.е. се јавуваат во една клетка на телото. Сексуалните клетки (ооцити и сперматозоиди) не се засегнати, што го исклучува ризикот од наследување на рак. Причината за повеќето од овие мутации е непозната, но еколошки фактори кои ја оштетуваат ДНК на клетката, како што се чадот од цигари, се идентификувани. Само 5-10% од канцерогените болести се признати како генетски детерминирани. Ова значи дека ризикот од болест кај овие форми на рак може да се наследи. Тие се последица на наследноста на мутацијата на таканаречените гени на предиспозиција за рак.
Генетска мутација
Во човечкото тело постојат гени кои ја контролираат виталната активност на клетката. Во случај на мутација, ракот може да се развие. Патологијата може да се појави во било која клетка на телото, вклучувајќи и овци или сперматозоиди (мутација на герминативни герминативни клетки). Така, мутацијата може да се пренесе на следните генерации. Со ваквите мутации, природата на наследството обично е добро проследена.
Семејни случаи на рак
Околу 20% од рак може да се сметаат за семејство. Ова значи дека во рамките на исто семејство постојат неколку случаи на рак без јасен карактер на наследување. Во такви случаи, болеста може да биде последица:
- "Неуспешна" акумулација на вообичаени форми на рак во рамките на истото семејство;
- наследување на предиспозиција на мутантните гени за рак, придружено со мало зголемување на ризикот од развој на рак;
- Колективна изложеност на фактори на животната средина во едно семејство, како што е семејството на пушачи.
Исто така, може да има комбинација од неколку фактори, како што е наследувањето на одредени гени кои го прават поединецот повеќе подложно на влијанието на факторите на животната средина. Во човечкото тело, постојат две копии од секој ген што се наследени еден од секој од родителите. Ако еден од родителите има една копија од генот за предиспозиција на мутант, веројатноста за пренесување на потомството е 50%. Така, ризикот од развој на рак не е секогаш наследен.
Генетско наследство
Наследувањето на една копија од мутантниот ген што предиспонира за рак не секогаш води до болест. Ова е затоа што клетката е во состојба нормално да функционира со втора нормална копија на генот наследен од другиот родител. Меѓутоа, ако во оваа клетка се јавува мутација на единствената нормална копија, таа може да доведе до развој на канцероген тумор. Во повеќето случаи, причината за втората мутација не е позната.
Ризикот од развој на рак
Веројатноста за развој на рак поради наследување на мутација на генот на предиспозиција за рак е означена со терминот "пенетрација". Ретко е 100%. Ова значи дека поединецот кој наследува дефектен ген не мора да се разболи од рак, бидејќи тоа бара мутација и втора копија од генот. Некои гени на предиспозиција за рак може да предизвикаат повеќе тумори во едно семејство, како што се ракот на дојката и јајниците. Другите гени се поврзани со зголемен ризик од рак на позадината на други, не-малигни заболувања. На пример, болеста како што е неурофиброматозата, е придружена со зголемена веројатност за појава на рак на нервниот систем. Главните поплаки се поврзани со епилептичен синдром и присуство на бенигни нодули на кожата.
Проценка на ризик
Ризикот од развивање на рак поврзан со наследување на гените кои предиспонираат за рак, зависи од видот на дефектен ген и неговата пенетрација. При проценката на степенот на ризик се земаат предвид три главни фактори: веројатноста за наследна условеност на семејната форма на рак. Зависи од бројот на случаи и од формата на ракот што е карактеристично за ова семејство, како и возраста во која болеста настанала; веројатноста дека овој член на семејството наследи мутантен ген. Зависи од неговата позиција во педигре, возраст, присуство на малигнен тумор; веројатноста за развој на рак ако генот е наследен; се одредува преку неговата пенетрација. Во проценката на ризикот, се зема предвид комбинација од овие фактори. Често резултатите тешко може да се наведат во форма која е достапна за пациентот. Не постои единствен вистински начин да му се каже за ризикот од развој на рак - пристапот треба да биде индивидуален. Најчесто, степенот на ризик е претставен како процент или како однос 1: X. Добиената вредност се споредува со ризикот кај општата популација. Управувањето со пациенти - носители на предиспозиции на гените за рак, главно зависи од степенот на ризик од развој на рак. Се проценува со помош на специјални анализи во процесот на генетско советување. Наследна предиспозиција за канцерогени тумори во семејството може да се открие под различни околности, на пример, ако еден од нејзините членови е загрижен за зголемениот број на случаи на рак кај роднините и бара совети од специјалист. Членовите на семејства со висока инциденца на рак имаат тенденција да развиваат малигни тумори во помлада возраст. Покрај тоа, инциденцата на морбидитет во семејството може да биде повисока отколку кај популацијата.
Рак кај деца
За повеќето синдроми на рак на семејство, почетокот на болеста е невообичаено во детството, освен за некои исклучително ретки патологии, како што е мултипен ендокрин неоплазија-H (MEN-H) синдром.
Стандарди на хоспитализација
Во моментов, не е можно да се спроведе надзор во генетскиот центар за сите пациенти кои имаат случаи на рак во семејството. Затоа, важно е овие медицински установи да ги почитуваат стандардите за хоспитализација. Генетскиот центар, исто така, обезбедува управување со пациенти со зголемен ризик од развој на рак, но не доволно висок за да добие упат за специјалист. Задачата на генетско советување е да им обезбеди на пациентите пристапни информации за моделите на развој на малигни тумори.
Генетски центри
Во клиниката, лекарите можат да ја проценат наследената предиспозиција и ризикот од развој на рак, да му дадат на пациентот информации за наследување на гените кои предиспонираат за намалување на ризикот и генетско тестирање. Важно е да му се објасни на пациентот дека не сите случаи на семеен канцер се поврзани со наследување на познат ген на предиспозиција - многу од нив не се идентификувани до денес. Процена на ризикот Ризикот од рак може да биде проблем во пријавување на висок ризик од рак. Ова мора да се направи на таков начин што нема да предизвика прекумерна анксиозност на пациентот. Исто така, тешко може да му се објасни на пациентот дека ризикот од рак е помал отколку што претпоставувал. На пример, постои заблуда дека ќерката на пациент со рак на дојка е група со зголемен ризик за оваа болест. Ако случајот со мајчинска болест е единствен во семејството и туморот се појави после менопаузата, ризикот од развој на рак на дојка не е поголем отколку кај популацијата. Планот за управување за пациентот или целото семејство зависи од конечните резултати од евалуацијата на веројатноста за наследување на ген за предиспозиција на мутант и поврзан ризик за развој на малигнен тумор.
Постојат четири области на управување со такви пациенти (првите две може да се користат и кај умерени ризици):
- скрининг за рак - вклучува мамографија за да се исклучат тумори на дојка и колоноскопија за откривање на рак на дебелото црево;
- промена на животниот стил - здрава избалансирана исхрана и непушање;
- генетски анализи;
- превентивни мерки.
Превентивни мерки
Пациентите со исклучително висок ризик за синдром на наследен рак, покрај скрининг и промени во животниот стил, се доделуваат генетски анализи и голем број превентивни мерки. Тие може да вклучуваат профилактичка мастектомија (отстранување на млечните жлезди) и оофректомија (отстранување на јајниците) во носителите на генот BRCA1 / 2 и колоектомија (отстранување на дебелото црево) во носителите на генот FAP за да се спречи развојот на ракот на овие органи во иднина. За откривање на мутации на некои предиспозиции на гените за рак, можно е да се спроведе посебен тест за крв. Мутациите често го засегнуваат целиот ген, а за различни семејства се карактеризира со широк спектар на варијанти на генетски мутации. Во одредени етнички групи постои тенденција да се носи одредена мутација. Пред да се понуди генетско тестирање на сите членови на семејството, неопходно е да се идентификува типот на семејната мутација. За ова, тестот за крв првенствено го спроведува член на семејството кој е веќе зафатен од рак. Откако ќе се утврди типот на семејна мутација, можно е да се направи генетска анализа за сите други роднини. За жал, често се случува некои членови на семејството со рак да не се живи и не е можно да се спроведе генетски тест. Во овој случај, раководството на остатокот од семејството е ограничено на проценка на веројатноста за мутација наследство.
Резултати од генетската анализа
Генетското тестирање треба да се врши само со целосно генетско советување, во процесот на кој се продолжуваат резултатите и дава време за размислување. Консултациите разговараат за социјалното и индивидуалното значење на позитивните или негативните резултати од тестот. Позитивен резултат може да има негативни психолошки последици и за тестираното лице и за членовите на неговото семејство. Тоа исто така може да доведе до негативни социјални последици, како што е неможноста да се осигура животот или да се најде работа.
Генетско тестирање кај деца
Децата не секогаш се охрабруваат да користат генетско тестирање за да ги идентификуваат гените поврзани со можноста за развој на рак во зрелоста. Студијата се спроведува само во случај кога нејзиниот резултат може да влијае на менаџментот на пациентот, на пример, кај MEN-PA синдромот. Во такви случаи, носителите на мутантниот ген се нудат тироидектомија на возраст од 5 до 15 години, што целосно го исклучува развојот на медуларен карцином на тироидната жлезда.