Ако новороденче карапузик се губи два часа по ред, или ако тригодишниот палав човек веќе се шегува, мама или татко се шегуваат: "Сите овие се вашите семејни гени!" Всушност, гените одлучуваат дали не сите, тогаш многу. Така, и бојата на косата, и сечењето на очите, и конституцијата на телото, па дури и некои карактерни особини, мал човек, доброволно или несвесно, наследува. За да влијаат на ова, за среќа или за жал, човекот сѐ уште не може (со закон е забрането клонирање луѓе и вмешување во "Божјиот занает" во фаза на раѓање на нов живот). Сепак, постојат случаи кога без помош на генетичарите излегувањето на здраво дете се става под големото прашање ... Значи, да ги посетуваат "владетелите на гените", мама и тато имаат седум причини ...
1. Подготовка за бременост
Сега многу млади двојки, кои само поднесуваат барање до канцеларијата на матичната служба, планираат време за појавување во своето семејство на мал плод на љубовта. Иако кога ќе дојде овој пат, идните мајки и тато се позагрижени дека нивното бебе со знакот на Зодијакот мора нужно да биде Јарец (Лав, Водолија ...) и претставник на посакуваниот - силен или убав пол. За, да се предаде анализа на крв или да се консултира со генетичар, говорот, како по правило, не оди. Или, ако има веќе проблеми со зачнување или со бременост. Зошто канцеларијата на лекар-генетичар заобиколува? Страшно? Вилко веруваат. Меѓутоа, во реалноста, нема ништо застрашувачко во медицинското генетско советување, но меѓу вас, меѓу изобилството на неактивните "хорор приказни" за бременоста, нема да има причина за посебно возбудување.
Генетичарот ќе направи педигре, ќе одреди дали вашето семејство е во опасност за наследни болести и препорачува да ги спроведете студиите неопходни за да се спречи можната генетска патологија кај идно бебе. Се чини дека дури и родителот кој е безбеден од гледна точка на наследство може да доживее "дефект" и бебе чие здравје, се чини, не се заканува ништо под влијание на голем број надворешни фактори, ризици кои се појавуваат со вродена повреда. Затоа, задачата на генетичарот не е само да се запрашаат родителите за наследни болести, туку и да дознаат дали има штетни ефекти во животот на потенцијалните мајки и татковци кои би можеле да влијаат врз здравјето на нивното неродено дете (на пример, радиоактивна експозиција, работа со хемиски реагенси и така натаму), и да се утврди веројатноста за раѓање на бебето со една или друга болест. За жал, здрави родители кои планираат дете сè уште многу ретко им се обраќаат на генетичарите, а, всушност, според medstatistiki, дури и во совршено здрава двојка, ризикот од бебе со хромозомски оштетувања е 5-10%. Ако семејството не спаѓа во овој број, се чини дека е сосема мал. И ако хитови? ..
2. Невозможно е да се зачне детето или да се издржи бременоста (спонтани абортуси)
Понекогаш канцеларијата за генетика за такви семејства е последна инстанца. Тие му се обраќаат, откако веќе влегоа во практично безнадежна ситуација. Стереотипите се силни, и ако жената нема долго време или има редовни спонтани абортуси, роднините ја обвинуваат за жената ... Најлошото нешто е кога една жена почнува да верува дека таа "не е способна да има здраво дете" и се лишува од надежта да стане мајка. Често, целиот проблем е дека генетската нерамнотежа во ембрионот (гоменот формиран од фузија на полови клетки на мајката и таткото) доведува до исчезнување и отфрлање на феталното јајце во исклучително рано време на развој (во првите денови или часови по зачнувањето). И ова можеби не е придружено со задоцнување во месечниот период и не може да има знаци на бременост. Понекогаш паровите можат да поминат неколку години на испитување и да го третираат неплодноста или спонтан абортус на бременоста, без оглед на тоа дека главната причина за сите неуспеси се токму генетските фактори. Рутинските консултации во медицинскиот генетски центар и спроведувањето на генетските тестови за време на бременоста ќе ја разјаснат најнејасната ситуација и ќе помогнат во решавањето на конфликтите. За оваа цел, на идните родители обично се нуди ист крвен тест за одредување на кариовиот тип. И студијата за вработување на хромозоми е заедничка работа, бидејќи бебето добива половина од хромозомите од неговата мајка, а второто - од папата.
3. Возраста на идната мајка - за 35 и папите - за 50 години
Треба да се напомене дека иако репродуктивната возраст на современите жени е зголемена на 40 години, а болната фраза "старо примитивно" за мајки постари од 25 години практично го напушти лексиконот на дури лекари со завидно искуство, времето е незамисливо - женските јајца стареат. На крајот на краиштата, тие се постари од женското тело до ... 4,5 месеци и во овој "состав" живеат и созреваат во своето тело за време на целото време на раѓање. Сперматозои се освежуваат секои 72-80 дена. Значи, се случува, дека јајцето кое старее поради својата возраст не секогаш се справува со "одговорностите" за највисоката категорија - ризикот од мутации се зголемува со возраста. Генетиката работи со ригидна статистика: за 900 родови на 25-годишна жена има едно дете со синдром на долу, веќе кај 35-годишниот ризик да има бебе со таква патологија, за жал, се зголемува трипати ... Но, раѓањето на возраст од 45 и повеќе години е особено скрупулозно, бидејќи кршењето на хромозомите го окупира секое 24 новороденче. Овие факти воопшто не претставуваат табу за желбата и способноста на мајката, која има над 40 години, да забремени и да има бебе. Само за да се избегне горчлива грешка, вреди да се посети генетиката на време и да се придржуваат до неговите препораки.
4. Карактеристики на текот на бременоста
Бременоста веќе се прогласила со два удари на тестот. Мамо прифаќа честитки од роднините и пријателите, почнува да ја следи својата исхрана (таа го менува појадокот кој се состои од кафе и парче чоколада, јогурт и чорба од неполиран ориз), се претплаќа во списание за родители и "пропишува" во женска консултација. Кога идната мајка е регистрирана (и со тоа вреди да се брза до 8-10 недела од бременоста), акушер-гинеколог ќе мора да ја праша за болестите, претходните бремености, за тековната бременост. Со еден збор, следните причини можат да ја водат одлуката на гинеколог да ја препрати идната мајка на генетски тестови:
♦ наследна болест кај еден од родителите на идното бебе;
♦ раѓање на претходно дете со развојна или хромозомска патологија;
♦ Возраста на идната мајка е над 35 години;
♦ влијание врз тератогените на мајката и на бебето: ако жената пред 12 недели од бременоста зеде силни лекови или дури и додатоци во исхраната, или алкохол. Во однос на последниот фактор, вреди да се биде буден, особено ако постои сугестија дека непланираното зачнување настанало веднаш по партијата, каде што идната мајка или татко биле под возачот.
5. Резултати од ултразвучниот преглед
Првото испитување е подобро да помине порано отколку што е потребно од општо прифатениот ултразвучен календар, во првите 4-5 недели. Во оваа фаза, лекарот може да се осигура дека плодното јајце се наоѓа, како што се очекува, во матката празнина или има несакана "дислокација" (постои ризик од ектопична бременост).
Вториот ултразвук треба да се направи не подоцна од 11-14 недели, кога докторот може и мора да изврши најточна дијагноза на одредени малформации и да ги идентификува промените што сигнализираат за можна хромозомска патологија - а потоа жената е испратена до генетиката. Специјалистот, најверојатно, ќе препише темелно испитување користејќи метод кој ви овозможува да добиете клетки од плацентата и прецизно да го одредите хромозомот на бебето за време на бременоста (хорионска биопсија, амниоцентеза). Третиот (вториот планиран) ултразвук најдобро се прави на 20-22 седмици. Овој период овозможува да се одредат отстапувања во развојот на лицето на бебето, екстремитетите, како и да се идентификуваат можните отстапувања во развојот на внатрешните органи на фетусот. Најважно во оваа фаза не е самата дијагностика, туку можност да се третира бебето во матката или да се подготви за специјалниот тек на раѓањето на ова бебе, однапред за да се утврди оптималната тактика на подоцнежниот третман се до целосното закрепнување на детето.
6. Анализа на биохемиските тестови
Ако ги прашаме вообичаените идни мајки што би сакале да ги избришат од нивната бременост, веројатно сите 100% би одговориле: "Бесконечни анализи". Но, ова, иако не и најпријатно, терминот "интересна ситуација" не може да се укине, бидејќи понекогаш тоа е вообичаениот крвен тест што ги открива алармантните фактори. Индикаторите за можни дефекти се компоненти на плазма протеини, алфа-фетопротеин и хорионски гонадотропин - специјални протеини кои се произведуваат од ембрионски ткива. Кога концентрацијата на овие протеини во крвта на идната мајка се менува, можно е да се сомневаат во можни прекршувања во развојот на фетусот. Студијата за такви маркери се изведува на одредени датуми:
♦ ниво на плазма протеин и хорионски гонадотропин - на 10-13 недели од бременоста;
♦ хорионски гонадотропин и алфа-фетопротеин - на 16-20 недели. Резултатите од тестовите на крвта што ги дава Мамо во женската консултативна лабораторија, се доближуваат до гинеколог, кој има жена за време на целата бременост. Доколку постои причина за загриженост и дополнително испитување, лекарот што присуствува на следниот прием или по телефон ја информира мајка за потребата од посета на генетиката и полагање на генетските тестови.
7. Акутни состојби кај пренаталните инфекции
О, овие инфекции ... Но, тие, подмолно, понекогаш не ја заобиколат идната мајка, туку, напротив, "се приврзуваат" кон нејзиното тело или, колку што се наоѓаат во скриена состојба, почнуваат да напредуваат. Причината за ова - и малку ослабена од имунитетот на бременоста и нетретирани фокуси на инфекција, и само сезонска инфекција, од која никој не е имун.
Некои вирусни инфекции (херпес, рубела, цитомегаловирус, токсоплазмоза) за време на бременоста може да предизвикаат нарушен развој на фетусот (поради што таквите инфекции често се нарекуваат интраутерини). Препорачливо е да се спроведе скрининг тест за детекција на вируси пред да се започне или во текот на првите недели од периодот, кога е можно да се спречи нивното влијание врз бебето. Ако последиците се јават во вториот или третиот триместар - сите можат да задоцнат.
Зошто се појавуваат хромозомски абнормалности?
Генетиката го знае одговорот на ова прашање. Факт е дека соодветно општество за хромозомот е пар. Идеално, по спојувањето на сексуалните клетки на мајка ми и татко ми, процесот на понатамошна поделба во клетките со ист сет на хромозомски "парови" се случува - 23 мајки и 23 тато. Но, се случува третиот хромозом да се припои на пар за "сопствени причини" - и такво трио (научно, трисомија) е виновник на конгенитални малформации. Во секој случај, модерната медицина има способност однапред да ги идентификува овие дефекти. И тоа помага во овој премин на генетски тестови за време на бременоста. Затоа, не плашете се од овој метод на дијагноза - и бидете здрави!