Мускулна дистрофија на Душен (mdd)
Мускулната дистрофија на Душен е една од најчестите форми на оваа болест. Болеста станува забележлива околу втората година од животот и се јавува само кај момчиња, што е поврзано со Х-врзаниот рецесивен тип на наследство. Следниве симптоми се типични за DMD.
■ Мускулна слабост. Станува забележливо кога детето има потешкотии при движење на нозете или на екстремитетите. Детето може да почне да пешачи, да не се качува по скалите, да стапнува на нозе само со помош на рацете. Последниот симптом кој произлегува од слабоста на мускулите на дното на карлицата се нарекува симбол на Гауер.
■ Иако мускулите не се мијат во мирување и нема болка кога се притиска, пациентот станува тешко да изведува одредени дејства. Зафатените мускули се слаби, но често се појавуваат зголемени - овој феномен се нарекува псевдохипертрофија.
■ Ограничување на мобилноста. Карактеристично за доцните фази на DMD. Често се случува, кога некои мускули се ослабуваат, нивните антагонистички мускули остануваат силни, а болните деца почнуваат, на пример, да одат на прсти. Тешко е да се задржи позицијата на телото, а пациентите може да бараат инвалидска количка.
■ Пациентот развива прогресивна деформација и свиткување на коските, исцрпеност, и на возраст од 10 години, поголемиот дел од пациентите стануваат оневозможени. Пациентите обично умираат пред возраст од 20 години. Причината за смртта е пулмонална инфекција, придружена со слабост на респираторните мускули или срцев застој.
Невообичаени форми на мускулна дистрофија
Постојат голем број на други видови на мускулна дистрофија. Мускулната дистрофија на Бекер е болест поврзана со Х-хромозомот, повеќе бенигни од Душен, кој се појавува на возраст од 5 до 25 години. Луѓето со овој вид на дистрофија живеат подолго отколку со DMD. Дистрофијата на рамениот појас се јавува со иста фреквенција кај лицата од двата пола и обично се манифестира на возраст од 20-30 години. Околу 50% од луѓето кои страдаат од овој вид на дистрофија, слабост се појавуваат во плеточниот појас и не можат да се шират на појасот на долните екстремитети, додека во други мускулите на стомакот од долните екстремитети најпрво се зафатени, а слабоста во рамениот појас се јавува по околу 10 години. Текот на болеста е обично повеќе бенигни кај оние пациенти кои првично имаат горните екстремитети. Нарушената мускулна дистрофија на лицето на рамото е наследена од автозомно доминантен механизам и подеднакво влијае на лицата на двата пола. Може да се појави на било која возраст, но обично се појавува за прв пат кај адолесцентите. Овој тип на дистрофија се карактеризира со "pterygoid" скапула. Некои луѓе имаат силна лумбална лордоза (искривување на 'рбетот). Слабоста на мускулите на лицето води до фактот дека луѓето не можат да свират, да ги повлечат усните или да ги затворат очите. Во зависност од тоа кои групи на мускули се засегнати, може да се ослабнат фаќањето и движењата со мали прсти или може да се појави "виси стоп". Не постои медицински третман за мускулна дистрофија, но компликациите, како што се инфекции на респираторниот и уринарниот тракт, бараат антибиотици.
Третманот ги вклучува следните активности:
■ Физичка вежба - ова може да го забави развојот на слабост и ограничување на движењето; комплекси за вежба под надзор на физиотерапевт се многу корисни.
■ Пасивно истегнување на тетивите, кои се скратуваат.
■ Со појава на деформитети и кривини на 'рбетот, потребни се корективни корсети.
■ Хируршка влечна сила на скратените тетиви.
■ Психолошката помош е многу важна; витална поддршка за семејството и удобноста на домот.
Прогноза и морбидитет
Во некои случаи, особено со дистрофијата на Дишен, прогнозата на болеста е неповолна. Степенот на попреченост може да биде многу значаен, со текот на времето пациентите може да престанат да пешачат. На повеќето пациенти со дистрофија на рамениот појас може да им се помогне да водат целосен, иако малку променет живот во рок од 20-40 години, а понекогаш и повеќе. Луѓето кои развиваат мускулна дистрофија во доцното адолесценција обично имаат подобра прогноза. Профилаксата на мускулна дистрофија се уште не е можно, иако откривањето на дефектен ген ја зголеми веројатноста за генска терапија.
Преваленца на болеста
Мускулната дистрофија е прилично ретка болест, но таа е честа насекаде низ светот кај луѓето од сите раси. Најчеста форма - мускулна дистрофија на Душен - се јавува со фреквенција од околу 3 случаи на 10.000 момчиња.
Причини
Сите видови на мускулна дистрофија се предизвикани од генетски причини, иако точната причина за дегенерација на мускулното ткиво е непозната. Можеби главната причина е кршење во клеточната мембрана, која неконтролирано поминува низ калиумовите јони во клетката, која ги активира протеазите (ензимите) кои придонесуваат за уништување на мускулните влакна. Можна пренатална дијагноза во форма на проучување на амнионската течност пред породувањето. Сепак, родителите кои страдаат од мускулна дистрофија, пред да имаат бебе, треба медицинско генетско советување.
Дијагностика
Типични случаи на бавно напредување се клинички евидентни. Кај пациенти, особено со дистрофијата на Дишен, постои високо ниво на креатин киназа во крвта. Со цел да се разликува дистрофија од други нарушувања, можеби е неопходно да се изврши електромиографија. Дијагнозата обично потврдува биопсија; Хистохемиските студии помагаат во разликувањето на дистрофијата од други видови на миопатии.