Терминот "метаболизам", во контекст на метаболните абнормалности, подразбира збир на процеси на расцепување на основните хранливи материи - протеини, масти и јаглени хидрати. Во оваа статија се испитуваат нарушувањата на метаболизмот на јагленохидратите и протеините.
Јаглехидрати
Јаглехидратите се молекули кои се состојат од јаглерод, водород и кислород. Постојат едноставни и сложени јагленохидрати. Едноставните јагленохидрати се претставени со шеќери, кои се поделени на моно- и дисахариди. Најважните од едноставните јагленохидрати се гликоза моносахаридите. Сложените јаглени хидрати или полисахариди, како што е скроб, имаат покомплексна структура. За асимилација во дигестивниот тракт, сите јаглени хидрати кои влегуваат во храната треба да се поделат на едноставни шеќери.
Протеини
Протеините се големи молекули кои се состојат од синџири на амино киселини. Секој протеин има уникатна структура, има своја низа од амино киселини. Нормално, во процесот на метаболизмот, големите протеински молекули се поделени во нивните составни амино киселини. Овие амино киселини се користат од страна на телото како извор на енергија или се вклучени во синтезата на други протеини.
Ензимски системи
Процесот на поделба на јагленохидратите и протеините зависи од целосното функционирање на ензимските системи на телото. Со недостаток на дури еден ензим, метаболичкиот процес е нарушен, што е забележано, на пример, кај вродени метаболички нарушувања. Постојат многу видови на метаболички нарушувања, но тие се многу ретки.
Наследство
Вродените метаболички нарушувања се однесуваат на генетски болести и обично се наследени на автосомно рецесивен начин. Истовремено за развојот на болеста потребно е детето да добие два дефектни гени: еден од таткото и еден од мајката.
Дијагностика
Метаболичните нарушувања може да се дијагностицираат во пренаталниот период, веднаш по раѓањето или кај постарите деца. Можно е да се сомневаат во болестите на оваа група пред раѓањето на детето, ако во семејството имало случаи на метаболички нарушувања.
Симптоми кај новороденчиња
Доенчињата со конгенитални нарушувања на метаболизмот обично изгледаат болни веќе во првите недели од животот. Тие често не си го цицаат добро, се поспани и слаби, дури и до кома. Во некои случаи, конвулзии се развиваат. Овие знаци не се специфични за оваа група на болести. Карактеристична особина кај пациенти со вродени метаболички нарушувања е невообичаен мирис на кожата.
Симптоми на постара возраст
Ако нарушувањето се дијагностицира на постара возраст, веројатно е дека детето има лесен степен на болест. Ваквите деца имаат слични знаци на болеста, како во детството, како и ментална ретардација и физички развој. Други симптоми вклучуваат повраќање, конвулзии и кома. Главните нарушувања на метаболизмот на јагленохидратите се галактоземија и гликогенози. Овие болести со слични симптоми се поврзани со дефект во синтезата на ензимите. Третманот се состои во назначување специјална диета. Галактоземијата е наследно нарушување на метаболизмот на јаглени хидрати. Моносахаридната галактоза е дел од лактозата - главната јагленихидрата компонента на мајчиното млеко и млечните мешавини.
Влијание на недостаток на ензим на телото
Со галактоземија, постои недостаток на клучниот ензим на метаболизмот - галактоза-1-фосфатуридил трансфераза. Во негово отсуство, процесот на конвертирање на галактозата во гликоза (главен извор на енергија за телото) е нарушен. Децата со галактоземија имаат високо ниво на галактоза во крвта и тенденција за критично намалување на нивоата на гликоза. Оваа болест може да се наследи и од мајката и од таткото.
Симптоми
Децата со галактоземија при раѓање не се разликуваат од здрави врсници, но нивната состојба почнува да се влошува по почетокот на хранењето (градите или шишето). Следниве симптоми се развиваат:
- жолтица (кожата и склерата на очите добиваат жолта боја);
- проширување на црниот дроб;
- хепатална инсуфициенција.
Третман и прогноза
Третманот се состои во назначување на исхрана без лактоза и глутен. Раниот третман ќе помогне да се спречи развојот на хронична хепатална инсуфициенција и други компликации, како што се задоцнување во развојот и катаракта. Сепак, и покрај тоа што се придржуваат до потребната диета од рана возраст, децата со галактоземија често имаат потешкотии во учењето. Гликоген е главната форма на складирање на енергија во човечкото тело. Неговата голема молекула се состои од помали молекули на гликоза поврзани заедно. Кога на телото му е потребна гликоза како извор на енергија, таа се ослободува од гликоген под влијание на одредени хормони. Резервите на гликоген се наоѓаат во мускулите и црниот дроб.
Ензимски дефекти
Со гликогенози постои повреда на процесите на складирање на гликоген, што доведува до недостаток на гликозни продавници. Постојат неколку видови на дефекти во ензимските системи кои водат кон развој на гликогенази. Во зависност од синтезата на кој ензим е скршен, болеста може да биде придружена со
оштетување и слабост на мускулите, оштетување на црниот дроб или срцето. Кај такви деца, постои можност за критично намалување на гликозата во крвта (хипогликемија).
Тактика на третман
Децата со гликогеноза бараат континуиран 24-часовен третман за да се спречи критично намалување на нивото на гликоза во крвта. Тие често мора да се хранат. Доенчињата кои нормално не можат да ја проголтаат храната се хранат преку назогастрична цевка (цевка која се вметнува во стомакот низ носот). Назогастрична цевка, исто така, може да биде потребна за деца на кои им треба храна од јаглени хидрати за време на спиењето, со тенденција да ги намалат нивоата на гликоза во крвта. Постарите деца се пропишани со диететски третман со пченкарен скроб (сложен јаглени хидрати кои се состојат од разни едноставни шеќери). Ова обезбедува побавен проток на гликоза во крвта и одржување на неговото ниво во рамките на нормата. Конгениталните малформации на протеинскиот метаболизам се ретки, но тие можат да имаат значаен ефект врз телото на детето. Најчести од овие се фенилкетонурија, тирозинемија, хомоцистинурија и валинолекунурија. Постојат многу видови на вродени нарушувања на протеинскиот метаболизам. Најчести од овие се фенилкетонурија, тирозинемија, хомоцистинурија и валинолекунурија.
Фенилкетонурија
Фенилкетонурија е болест која се карактеризира со недостаток на ензимот фенилал-нинхидроксилаза. Фреквенцијата на појава на фенилкетонурија е од 1:10 000 до 1:20 000 живородени деца. Тој е еден од најчестите метаболички нарушувања, но неговата инциденца е доволно ниска.
Ензимска инсуфициенција
Дефицитот на ензим кај фенилкетонурија води до зголемување на нивото на крвта на аминокиселината фенилаланин и неговите метаболити - фенилкетони. Тие се појавуваат во урината на пациентот (оттука и името на болеста). Фенилаланин, исто така, се наоѓа во мајчиното млеко, така што нивото на крв во крвта на детето се издига на клинички значајно ниво, потребни се четири до пет дена доење. Во многу земји новородените се евидентираат за оваа патологија една недела по раѓањето. Крвниот примерок се зема од петицата на детето за лабораториска анализа.
Диетотерапија
Додека одржува ниско ниво на фенилаланин во крвта, детето нормално може да расте и да се развива. Диета со исклучок на фенилаланин е префериран метод на третман и мора да се почитува низ животот. Во отсуство на третман, овие деца развиваат тешка форма на епилепсија, т.н. инфантилни спазми, одложување на физичкиот и менталниот развој. Тие имаат значително понизок коефициент на интелигенција отколку нивните врсници, иако степенот на учење може да варира. Тирозинемијата е ретка болест. Како и повеќето нарушувања на протеинскиот метаболизам, се развива кога детето ги пренесува неисправните гени од двата родители. Тирозинемијата се јавува околу 10 пати поретко од фенилкетонуријата. Оваа болест се карактеризира со недостаток на ензимот на фумарил ацетоацетаза и е придружено со зголемување на нивото на аминокиселинскиот тирозин и неговите метаболити во крвта.
Симптоми
Кај пациенти со тирозинемија, се развива ренална и хепатална инсуфициенција. Особено брзо се манифестира кај доенчиња со тешка болест. Помалку тешки форми се карактеризираат со хронично оштетување на функцијата на црниот дроб и бубрезите. Повеќето деца со тирозинемија последователно развиваат хепатом (тумор на црниот дроб).
Третман
Терапевтска исхрана со ограничување на производите кои содржат тирозин и употребата на прехранбени адитиви ја подобрува крвната слика на пациентот. Сепак, исхраната не може да го спречи оштетувањето на црниот дроб. Во повеќето случаи, пациентите бараат трансплантација на црн дроб. До неодамна, оваа операција беше единствениот ефективен метод на лекување. Сепак, во моментов се развиваат лекови кои можат да го спречат развојот на хепатална инсуфициенција и тумори на црниот дроб. Хомоцистинурија е тешко нарушување на метаболизмот, кое се манифестира во детството. Оваа болест се карактеризира со недостаток на ензимот цистатион синтетаза. Хомоцистинурија е исклучително ретка - приближно 1 од 350.000 новороденчиња.
Карактеристики
Децата со хомоцистинурија може да имаат:
- прекршување на физичкиот развој;
- недостаток на телесна тежина;
- ментална ретардација со низок коефициент на интелигенција;
- склоност кон конвулзии;
- дислокација (сублуксација) на леќата на окото;
- невообичаено висок раст и долги прсти.
Хомоцистинурија е придружена со зголемен ризик од миокарден инфаркт и мозочен удар. Исто така, може да има карактеристично помешано одење (т.н. прошетка на Чарли Чаплин). Некои деца развиваат епилептични напади. Околу половина од пациентите со хомоцистинурија добро реагираат на третманот со витамин Б (пиридоксин), со што се зголемува активноста на дефектен ензим. Овој витамин се наоѓа во месо, риба и цели зрна, но тоа е потребно во многу повисоки дози отколку што може да се добие со храна. Ако терапијата со витамин Б е неефикасна, се препорачува исхрана со рестрикција на производи кои содржат амино киселински метионин и зголемена содржина на друга амино киселина, цистеин. Валинуклеуринурија е ретко нарушување во метаболизмот на амино киселините. Се јавува во 1 случај на 200.000 новороденчиња. Оваа болест се карактеризира со зголемување на нивото на амино киселини со разгранет синџир.
Симптоми
Болеста има многу симптоми. Нејзината посебна карактеристика е мирис на јаворов сируп од урината. Валинолекунурија се карактеризира со следниве симптоми: болен изглед на детето; конвулзии; повеќе кисела крвна реакција од нормалното, тенденција на критично намалување на нивото на шеќер во крвта. Ако дијагнозата е направена на првиот ден од животот, поволна прогноза е можна. Сепак, многу деца со валинолекунурија умираат на рана возраст. Преживеаните може да имаат абнормалности во развојот на мозокот и често се соочуваат со тешкотии во учењето.