Недостаток на хемоглобин
Нормално, хемоглобинот се состои од четири протеински синџири (глобини), од кои секоја е поврзана со молекула која ја пренесува кислородот - хеме. Постојат два типа на длабочини - алфа и бета глубини. Обединувајќи се во парови, тие формираат молекула на хемоглобин. Производството на различни видови на глобини е балансирано, така што тие се присутни во приближно еднакви количини во крвта. Со таласемија, синтезата на алфа-или бетаглобините е нарушена, што доведува до нарушување во изградбата на молекулата на хемоглобин. Недостатокот на нормален хемоглобин во крвта води кон развој на анемија и други симптоми на таласемија.
Постојат два главни типа на таласемија:
- бета-таласемија - е поврзана со нарушување на бета-синџирот на производство на глобин;
- алфа-таласемија - се карактеризира со повреда на синтезата на алфа синџирите на глубин. Двете болести имаат голем број на подтипови, кои се разликуваат по сериозност. Алфа-таласемијата во сите негови форми има многу полесен тек.
Постојат три форми на бета-таласемија: мала таласемија, средна таласемија и голема таласемија. Симптомите на мала таласемија се минимални, но носителите на дефектни гени ризикуваат да ги пренесат на своите деца во потешка форма. Случаите на бета-таласемија се регистрирани насекаде во светот, но таа е почеста кај Медитеранот и земјите од Блискиот Исток. Речиси 20% од популацијата на овие региони (повеќе од 100 милиони луѓе) имаат ген за таласемија. Преваленцата на оваа болест во медитеранските земји го објаснува своето име ("таласемија" се преведува како "медитеранска анемија").
Тестови на крв
Пациентите со мала бета-таласемија обично се чувствуваат нормално и не изгледаат болни. Најчесто се открива случајно со општ тест на крвта. Умерена анемија е забележана кај пациенти. Микроскопската слика на крвта е многу слична со широко распространета анемија кај дефицит на железо. Сепак, дополнителни истражувања овозможуваат да се исклучи присуството на недостаток на овој елемент во трага. Во проширената анализа се открива абнормална квантитативна паритетност на компонентите на крвта.
Прогноза
Дете кое има мала бета-таласемија се развива нормално и не му треба третман, но тој може да биде предиспониран за анемија во далечна иднина, на пример, за време на бременоста или за време на заразни болести. Мала бета-таласемија игра улога како заштитен фактор против маларијата. Ова може да ја објасни високата преваленца на таласемијата на Блискиот Исток. Голема бета-таласемија се јавува кога детето ги наследува дефектните гени одговорни за синтеза на бета-глобин од двата родители, а неговото тело не произведува бета-глобин во нормална количина. Во исто време синтезата на алфа синџирите не е скршена; тие формираат нерастворливи подмножества во еритроцитите, поради што овие крвни клетки се намалуваат во големина и стануваат бледи во боја. Животот на таквите еритроцити е помал од вообичаеното, а развојот на нови е значително намален. Сето ова води кон тешка анемија. Сепак, овој тип на анемија, по правило, не се манифестира до возраст од шест месеци, бидејќи во првите месеци од животот во крвта преовладува т.н. фетален хемоглобин, кој потоа се заменува со обичен хемоглобин.
Симптоми
Детето со голема таласемија изгледа нездраво, тој е апатичен и блед, може да заостане во развојот. Таквите деца може да имаат намален апетит, не ја зголемуваат телесната тежина, почнуваат да одат доцна. Болно дете развива тешка анемија придружена со карактеристични пореметувања:
- типична структура на лицето (т.н. монголоидно лице);
- Карактеристични промени во коските - т.н. "влакнести череп" симптом (перистоза во облик на иглата) поврзана со хиперплазија на коскената срцевина е радиолошки;
- чистење и фрактури на коските.
Таласемијата е неизлечива болест. Пациентите страдаат од поврзани нарушувања во текот на животот. Современите методи на лекување можат да го продолжат животот на пациентот. Основа за третман на големи бета-таласемија се редовните крвни трансфузии. По дијагнозата, пациентот добива трансфузија на крв, обично жлеб за 4-6 недели. Целта на таквиот третман е да се зголемат износите; крвни клетки (нормализација на формулата за крв). Со помош на трансфузија на крв, се обезбедува контрола врз анемијата, која му овозможува на детето нормално да се развива и спречува карактеристични деформации на коските. Главниот проблем поврзан со повеќе трансфузии на крв е прекумерно внесување на железо, кое има токсичен ефект врз телото. Вишокот на железо може да го оштети црниот дроб, срцето и другите органи.
Третман на интоксикација
За да се елиминира интоксикацијата, интравенски инјектиран лек дефероксамин. Обично се пропишуваат осум-часа инфузии дефероксамин 5-6 пати неделно. За да се забрза отстранувањето на вишокот на железо, исто така се препорачува орален внес на витамин Ц. Овој режим е крајно оптоварувачки за пациентот и неговите најблиски, па затоа не е изненадувачки што пациентите често не се придржуваат до стандардните режими на третман. Ваквата терапија значително го зголемува очекуваниот животен век на пациентите со голема бета-таласемија, но не го лечи. Само мал дел од пациентите преживуваат до 20-годишна возраст, прогнозата за нив е неповолна. И покрај тековниот третман, децата со овој тип на таласемија ретко достигнуваат пубертет. Честа манифестација на таласемија е проширување на слезината, придружено со акумулација на црвените крвни клетки во неа, оставајќи го крвотокот, што ја влошува анемијата. За лекување на пациенти со таласемија, тие понекогаш прибегнуваат кон хируршко отстранување на слезината (спленектомија). Сепак, кај пациенти кои претрпеле спленектомија, постои зголемена подложност на пневмококната инфекција. Во такви случаи, се препорачува вакцинација или доживотно профилактичко антибиотици. Во прилог на малата и големата бета-таласемија, исто така, постојат и интермедијарни бета-таласемија и алфа-таласемија. Испитување на бремени жени со знаци на мала таласемија открива присуство на тешки форми на болеста кај фетусот. Постои трет тип на бета-таласемија, позната како средна бета-таласемија. Оваа болест во тежината е помеѓу мали и големи форми. Кај пациенти со средна таласемија, нивото на хемоглобин во крвта е малку намалено, но доволно за да му се овозможи на пациентот да води релативно нормален живот. Таквите пациенти не бараат трансфузија на крв, па затоа тие се со многу помал ризик од компликации поврзани со вишокот на железо во телото
Прогноза
Постојат неколку видови на алфа-таласемија. Во исто време, не постои јасна поделба во големи и мали форми. Ова се должи на присуството на четири различни гени одговорни за синтеза на алфа-глобинските синџири кои го сочинуваат хемоглобинот.
Тежина на болеста
Тежината на болеста зависи од тоа колку од четирите можни гени се дефектни. Ако е зафатен само еден ген, а другите три се нормални, пациентот вообичаено не покажува значајни абнормалности во крвта. Сепак, со поразот на два или три гени постепено се влошува. Како бета-таласемија, алфа таласемија е распространета во области кои се ендемични за маларија. Оваа болест е типична за Југоисточна Азија, но е ретка на Блискиот Исток и Медитеранот.
Дијагностика
Дијагнозата на алфа-таласемијата се базира на резултатите од испитувањето на крвта. Оваа болест е придружена со тешка анемија. За разлика од бета-таласемија, со алфа-таласемија нема зголемување на хемоглобинот HA2. Голема бета-таласемија може да се открие пред раѓањето. Ако, врз основа на историјата или резултатите од планираниот преглед, жената е носител на генот за мала таласемија, идниот татко е исто така испитан за таласемија. Кога генот за мала таласемија е откриен кај двата родитела, точната дијагноза може да се направи во првиот триместар од бременоста врз основа на феталната крв. Кога фетусот е дијагностициран со знаци на голема бета-таласемија, абортусот е индициран.