Дијагноза на цистична фиброза
Симптомите и знаците на болеста се многу специфични, но може да варираат во зависност од тежината на курсот.
Тие вклучуваат:
■ Неуспех на функцијата на панкреасот (забележана кај 85% од пациентите);
■ пулмонална инсуфициенција и бронхиектазии (абнормална бронхијална дилатација), кои се развиваат како резултат на акумулација на адхезивна слуз во респираторниот тракт;
■ Дигестивна дисфункција поврзана со неефикасна функција на органите што доведува до губење на тежината и губење на тежината.
Во рамките на исто семејство, сериозноста на оштетувањето на белите дробови кај децата може да варира, но панкреасната дисфункција во повеќето случаи ја има истата сериозност. Белодробната инфекција е една од главните причини за смрт на пациенти кои страдаат од цистична фиброза. Најчесто ова се должи на бактериска инфекција која не е подложна на третман. Акумулацијата на слатка слуз во дишните патишта создава идеални услови за развој на микроорганизми. Луѓето кои страдаат од цистична фиброза се особено склони кон инфекција со бактеријата Pseudomonas aeruginosa. Здравите клетки на белите дробови се способни да издржат инвазивни микроорганизми. Кај пациенти со цистична фиброза, оваа функција е оштетена, што резултира со предиспозиција за развој на хронични пулмонални инфекции.
Третман на цистична фиброза
Подобрувањето на методите на третман на цистична фиброза, вклучително и антибиотици и физиотерапија, со цел да се расчистат белите дробови на слуз, го зголеми просечниот животен век на пациентите до 30 години. Повеќето пациенти со цистична фиброза се неплодни. Причината за машката неплодност е вроденото отсуство на vas deferens, каналите преку кои спермата доаѓа од тестисите во уретрата. Кај жените, неплодноста е поврзана со присуство на абнормална слуз во грлото на матката. Сепак, во моментов ваквите пациенти можат да имаат деца со помош на вештачко осеменување. Меѓу претставниците на белата европска раса, еден од 25 луѓе е носител на генот за цистична фиброза. Бидејќи овој ген е рецесивен, мора да се наследи од двата родители за манифестација на симптоми на болеста. Меѓу претставниците на белата европска раса, носител на дефектен ген на цистична фиброза е околу 1 лице од 25. Таквите луѓе се нарекуваат хетерозиготи. Тие немаат клинички знаци на болеста и ризикот од развој на цистична фиброза. Во таква популација, шансите дека двата партнери во пар ќе бидат носители на дефектниот ген се 1: 400 (односно, еден пар од 400). Секој носител има ризик од 50% за пренесување на мутираниот ген на секое дете. Кога двајцата партнери во еден пар се носители, секое дете има јасна слика за ризикот од наследување на дефектен ген.
■ Ризикот од цистична фиброза поради наследување на два неисправни гени е 1: 4.
■ Ризикот да стане носител на дефектен ген кога наследувате еден дефектен и еден нормален ген е -1: 2.
■ Можност да наследат два нормални гени и да останат непроменети од дефектен ген-1: 4.
Поединци кои наследиле два дефектни гени се нарекуваат хомозиготни, а оние кои наследиле еден ген се хетерозиготни или носители. Превозниците имаат ризик да имаат болно дете ако нивниот партнер, исто така, носи дефектен ген. Поединците кои не се носители на генот не се изложени на ризик да ја развијат болеста кај нивните идни деца. Двојките, во кои секој е носител, имаат веројатност од 1: 4 дека имаат болно дете. Тежината на болеста може да варира во широк спектар. Повеќето пациенти се дијагностицираат пред возраст од една година, но блага форма на болеста може да се дијагностицира во средната возраст, понекогаш случајно, кога се испитува за неплодност. Зголемената содржина на сол на површината на кожата може да послужи како дијагностички индикатор за цистична фиброза. Модерниот "тест за многу" е покомплексен аналог на методот што претходно го користеле акушерки кои го лижеа челото на новороденче за да детектираат абнормално висок степен на сол во потта. Дури и тогаш беше познато дека високото ниво на сол е индикатор за пулмонална инсуфициенција. Цистичната фиброза е една од најчестите автозомно рецесивни наследни болести кај претставниците на белата европска раса и се јавува во просек кај 1 од 400 родени деца. Не сите етнички групи имаат толку голема стапка на инциденца. На пример, кај претставници на шпанска или латино потекло, инциденцата е 1 случај за 9.500 новороденчиња, а за Африканците и Азијците помалку од 1 случај на 50.000 деца родени. Повеќето од студираните етнички групи имаат пониски стапки на инциденца од претставниците на белата европска трка. Сепак, тешко е да се предвиди нивото на морбидитет кај мешано население. Околу 25% од жителите на Северна Европа се носители на дефектен ген на цистична фиброза. На пример, во Велика Британија, болеста се јавува кај 1 дете од 4.000 раѓања (вклучувајќи и деца од други раси, освен бело).