Дауновиот синдром е хромозомска патологија, т.е. на раѓање детето добива екстра хромозом, наместо нормално 46, детето има 47 хромозоми. Синдромот на самиот збор значи збир на знаци, карактеристични карактеристики. Овој феномен за прв пат беше опишан од лекар од Англија Џон Даул во 1866 година, па оттука и името на болеста, иако лекарот никогаш не бил болен од него, како што многумина погрешно веруваат. За првпат англискиот лекар ја окарактеризира болеста како ментално нарушување. До 1970-тите, поради оваа причина, болеста била поврзана со расизмот. Во нацистичка Германија, така ги истребиле инфериорните луѓе. До средината на 20 век, имаше неколку теории за појавата на ова отстапување:
Можна врска помеѓу раѓањето на дете со посебни потреби и возраста на мајката (над 35 години);
Синдромот се манифестира само со одредена интерконекција на генетски и наследни фактори;
Најоддалечените од теоријата на вистината е дека овој синдром се јавува со траума на раѓање.
Благодарение на откривањето на современи технологии што им овозможија на научниците да го проучат т.н. кариотип (т.е. хромозомски сет на хромозомски карактеристики во клетките на човечкото тело), стана можно да се докаже постоењето на аномалија на хромозоми. Само во 1959 година, генетичарот од Франција, Џером Лејеун, докажал дека овој синдром се појавува поради трисомијата на 21-тиот хромозом (односно присуството на екстра хромозом во хромозомскиот сет на организмот - детето добива дополнителен 21 хромозом од мајката или таткото). Најчесто, Даунов синдром се јавува кај деца чии мајки се веќе доволно стари, а исто така и кај новороденчињата чии семејства имаа случаи на оваа болест. Според современите истражувања, екологијата и другите надворешни фактори не можат да предизвикаат ова отстапување. Исто така, според истражувањето, таткото на дете постаро од 42 години може да предизвика синдром кај новороденче.
Со цел однапред да се знае дали постои патологија кај бремена жена која има дете со хромозомска абнормалност, денес постојат бројни дијагностици, кои, за жал, не се секогаш безопасни за жената и нејзиното идно бебе.
Аминоцентезата се смета за еден од најточните тестови за утврдување на оваа патологија. Се изведува врз основа на анализа на течноста од која подоцна ќе се развие фетусот. Веројатноста за правилен резултат е 99,8%.
Хорионската биопсија се однесува на инвазивни видови на истражувања, кога се вметнуваат инструменти во матката на бремената жена за да се собере материјалот врз основа на кој ќе биде резултат. Ризикот од спонтан абортус со такви студии е 1%, но сеуште постои.
Овие видови на дијагностика треба да се користат кога еден од родителите има генетска предиспозиција за болеста со овој синдром.
Во нормални случаи, на бремени жени им се нуди скрининг, што е тест на крвта и ултразвук. Резултатите од оваа студија не можат да кажат дека вашето бебе нема да го има овој синдром, но тие ја покажуваат веројатноста за појава, ако е голема, тогаш може да се прибегне кон инвазивни техники.
Постои, исто така, таканаречен "троен тест", кога една бремена жена дава тест за крв за 3 индикатори: хорионски гонадотропин, слободен естриол и алфа-фетопротеин. Но, како што покажаа последните студии, овој биохемиски тест не открива патологија на фетусот. Овој тест е прилично скап, затоа, не е достапен за сите бремени жени.
Како што покажува практиката, овој метод на дијагноза нема никакви предности над конвенционалниот ултразвук . Со обичен, но детален преглед на ултразвук, искусен доктор може да ја открие патологијата на фетусот (но не заборавајте дека докторот може да утврди отстапувања од нормата само кога знаците на феталните органи се веќе видливи - ова е 10-14 недели од терминот).
Најсигурен начин за одредување на дополнителен хромозом кај новороденче е да се анализира крвта на една бремена жена (до 16 недели) за т.н. "биохемиски маркери", ова е анализа за одреден тип на протеини. Бидејќи една бремена жена во крвта има дел од клетките на нероденото дете - оваа анализа е сто проценти. Поради специјалниот метод на материјално истражување, овој метод се користи во пренаталните дијагностички центри само во некои големи градови, како што се Москва и Санкт Петербург. За среќа, речиси во сите градови во Русија постојат медицински генетски клиники, услуги каде двојките можат да добијат дијагностика и да најдат какви било предвидувања за генетиката на нивното неродено дете.
И покрај тоа што надворешните фактори не влијаат значително врз генетските отстапувања во развојот на детето, неопходно е да се осигура дека бремената жена има мир и соодветна грижа веќе во првите фази од бременоста. За жал, во нашата земја сè е направено обратно, повеќето работат речиси до крајот на бременоста и започнуваат да работат заедно со лекарите само за време на породилното отсуство, што е фундаментално погрешно. Како што споменавме порано, заканата од раѓање на болен синдром на детето расте со возраста на жената, на пример кај 39-годишна жена, веројатноста за такво дете да биде од 1 до 80. Според најновите податоци, младите девојки кои забремениле пред 16 години, бројот на такви случаи во нашата земја и во Европа како целина неодамна значително се зголеми. Како што покажуваат последните истражувања, жените кои примаат различни витамински комплекси веќе во првите фази на бременоста имаат најниска веројатност да имаат дете со каква било патологија.
Ако сепак не можеше да се извршат скапи тестови и да се открие веројатноста за развој на овој синдром кај новороденче, како може да ги препознаете овие знаци по раѓањето на детето? Веднаш по раѓањето на детето, според неговите физички податоци, лекарот може да утврди дали ја има оваа болест. Прелиминарно да се претпостави дека оваа болест е дете може да биде на следниве основи:
Според резултатите од скрининг, дали имало место да биде, а имаше нејасна слика за откривање на патологијата на фетусот;
Информации од медицинската евиденција на родителите - ако некој од нив или членови на семејството ја има оваа девијација (овој факт треба да ги предупреди лекарите во болницата);
Истражување на детето за било какви здравствени проблеми
За да се потврди или побие дијагнозата кај доенчиња, потребно е да се изврши крвен тест, што точно укажува на присуство на абнормалности во кариотипот.
Кај доенчињата, и покрај овие "прелиминарни знаци", манифестациите на болеста може да бидат заматени, но по извесно време (додека резултатите од тестот се подготвуваат), може да се препознае отстапувањето во голем број на физички знаци:
Прво, ова "рамно лице", кое се утврдува во 90% од случаите;
Формирањето на кожен преврт на вратот, кој не е присутен кај обичните бебиња - околу 80%;
Кратки екстремитети;
Стоматолошки абнормалности;
Рачна глава, како и лице;
Постојано отворена уста, поради абнормален развој на непцето;
Мал страбизам (детето личи на претставник на монголоидната раса);
Рамен нос мост
За жал, ова не се сите физички знаци на овој синдром. На подоцнежна возраст и во текот на нивниот живот, овие луѓе се малтретирани со слух, видување, размислување, нарушување на гастроинтестиналниот тракт, ментална ретардација итн. Денес, во споредба со минатиот век, иднината на децата со Даунов синдром стана многу подобра. Благодарение на специјализирани институции, специјално дизајнирани програми и најважно благодарение на љубовта и грижата, овие деца можат да живеат меѓу обичните луѓе и да се развиваат нормално, но ова бара огромна работа и трпеливост.
Ако планирате семејство, обидете се да напредувате, да ги спроведете сите истражувања себе и вашиот сопруг, така што во иднина имате раѓање здрави бебиња. Грижете се за вашето здравје! Сега знаете дали Даунов синдром може да се препознае веднаш по раѓањето на детето.